孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭最甜蜜的愿望。然而孕育生命的过程并非一帆风顺。缺陷儿的出生，给家庭和社会都带来沉重的经济和精神负担。产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，准爸妈们都应该配合产前筛查。

产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。比如唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高，然而到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的。所以产前筛查非常重要。

一般情况下，产前筛查包括NT筛查、唐氏综合征筛查、排畸超声检查等项目。NT筛查（11-13周+6天）通常是指胎儿的颈后透明带扫描，是孕早期的一种排畸检查，通过对胎儿颈部透明层厚度的测量明确胎儿是否存在畸形，能够在早期有效评估胎儿是否患有唐氏综合征，是产前筛查的一个重要项目。唐氏综合征筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA监测。唐氏筛查通常是指血清生化筛查，可以通过检测母体血清中的血甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平，综合判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，早期唐氏筛查是在妊娠11-13+6周进行，中期唐氏筛查是在妊娠15-20周内进行。唐氏筛查价格便宜、经济实惠，但准确率相对较低，漏诊和假阳性的风险相对较高。无创DNA检测（NIPT）是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体（唐氏综合征）、18三体及13-三体，还可发现其他部分染色体非整倍体及染色体缺失/重复。孕12周即可检测，比唐筛更准确，费用相对较高，属于产前筛查，没有羊穿准确。正常而言妊娠20周到24周左右孕妇还需要进行排畸超声检查，通过四维彩超判断胎儿是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，属于孕期检查中的关键项目。

大家需要知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，如果有产前诊断指征，就需要积极行产前诊断。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。需行产前诊断的人群：孕妇预产期年龄达35岁或以上；孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多或过少者）；夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎儿。对怀疑胎儿潜在染色体疾病或基因疾病进行的侵入性方法包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺。对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的核磁共振检查（ MRI )。

随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。

（黔江中心医院产科主治医师安冬梅 供稿）